央廣網(wǎng)合肥2月26日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）記者從合肥市婦幼保健所獲悉，2018年1月1日起，合肥市新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內助產(chǎn)機構出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費篩查29種遺傳代謝性疾病。

　　據悉，隨著(zhù)新生兒遺傳代謝病篩查工作的不斷發(fā)展和群眾預防保健意識的加強，應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴大新生兒遺傳代謝病篩查范圍和種類(lèi)也成為合肥市新生兒疾病篩查的必然趨勢。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要通過(guò)數十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的多種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率，實(shí)現了“一種實(shí)驗檢測一種疾病”到“一種實(shí)驗檢測多種疾病”的轉變。

　　合肥市自2015年7月就將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應用于新生兒多種遺傳代謝性疾病的篩查，三滴足血可以同時(shí)篩查29種遺傳代謝病，2016年1月1日，合肥市將新生兒遺傳代謝病篩查納入市級民生工程項目，免費篩查其中的11項疾病。兩年來(lái)，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查活產(chǎn)新生兒237905名，篩查出各類(lèi)氨基酸、有機酸和脂肪酸類(lèi)遺傳代謝病78例（不包含傳統病篩查患兒），平均發(fā)病率為1/3050。所有可疑陽(yáng)性隨訪(fǎng)率及患兒隨訪(fǎng)率達到100%。通過(guò)新生兒遺傳代謝病的早期篩查，及時(shí)的診斷，使確診患兒能夠得到及時(shí)的早期干預和治療，避免患兒受到不可逆性損害，提高患兒生存質(zhì)量，減少社會(huì )公共負擔。

　　通過(guò)市級民生工程項目的專(zhuān)項督導和群眾滿(mǎn)意度調查顯示，新生兒遺傳代謝病免費篩查項目的惠民舉措極大方便了群眾，提高了新生兒遺傳代謝病篩查率，深受群眾歡迎，社會(huì )反響較好。2018年1月1日，合肥市在新生兒疾病篩查民生工程項目中加大了投入力度——新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內助產(chǎn)機構出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費篩查29種遺傳代謝性疾病。新生兒出生72小時(shí)后，由醫院護士在寶寶足跟部采集三滴血，制成干濾紙血片，送至合肥市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心進(jìn)行檢測。在篩查之前，只需要新生兒父母簽署《合肥市新生兒遺傳代謝病知情同意書(shū)》，留下姓名及聯(lián)系方式。一旦篩查結果有異常，合肥市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心將通過(guò)預留的手機號短信、電話(huà)通知進(jìn)行復查和進(jìn)一步診斷。結果正常不進(jìn)行通知，家長(cháng)可以通過(guò)微信關(guān)注“合肥婦幼健康”公眾號自行查詢(xún)檢測結果。